Recunoașterea în România a acestei boli și aplicarea ei în concordanță cu principiile și valorile generale ale universalității prin accesul la îngrijire medicală de calitate, la echitate și la solidaritate. Bolile rare reprezintă o amenințare pentru sănătatea cetățenilor UE în măsura în care ele sunt boli care pun în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, având o prevalență redusă și un grad ridicat de complexitate.

Cristian, absolvent al Universității Politehnica din București ciclu licență și master, era un tanar, ambitios in plina ascensiune sociala si profesionala pana in 2019, cand a fost diagnosticat cu o serie de boli rare, care i-au afectat profund calitatea vieții și capacitatea de munca.
Cele mai dificile aspecte legate de aceste boli sunt determinate de nivelul scăzut al calității vieții, afectarea capacității de munca, toleranta scazuta la efort.